La cholangite sclérosante primitive (CSP) est une maladie du foie rare qui peut prendre des années à identifier correctement en raison de ses symptômes subtils et qui se chevauchent avec d’autres affections.
Dans certains cas, les patients peuvent remarquer que quelque chose ne va pas alors qu’ils éprouvent les symptômes courants de la CSP, tandis que d’autres peuvent ne ressentir aucun symptôme avant de recevoir un diagnostic de CSP.
Puisque la cholangite sclérosante primitive (CSP) est fréquemment liée à la maladie inflammatoire de l’intestin (MII), en particulier la colite ulcéreuse, certains patients peuvent déjà avoir un gastro-entérologue, tandis que d’autres pourraient signaler des symptômes à un médecin de famille ou à un autre professionnel de la santé. Il n’est pas non plus rare que la CSP soit découverte lors d’analyses de sang de routine ou d’une procédure diagnostique pour un problème différent.
Le processus pour recevoir un diagnostic de CSP comprend généralement les étapes suivantes :
- Antécédents médicaux et examen par le médecin : Votre médecin examinera vos antécédents médicaux, identifiera les facteurs de risque courants et discutera de vos symptômes
- Analyses sanguines : Votre médecin prescrira des analyses sanguines, appelées bilan hépatique ou tests de la fonction hépatique. Elles mesurent les enzymes hépatiques et d’autres substances qui renseignent sur la santé du foie et le fonctionnement des voies biliaires. Ces analyses sont décrites plus en détail ci-dessous.
- IRM/CPRM : Un examen particulier d’imagerie par résonance magnétique (IRM), appelé cholangiopancréatographie par résonance magnétique (CPRM), permet d’obtenir une image détaillée des voies biliaires. Si l’examen révèle des rétrécissements ou des obstructions (appelés « sténoses ») dans les voies biliaires et que les médecins écartent les autres causes possibles, cela suffit généralement à diagnostiquer la CSP.
- CPRE : La cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique (CPRE) est parfois utilisée pour visualiser l’intérieur des voies biliaires afin d’établir un diagnostic. Cet examen consiste à introduire un endoscope dans le tube digestif pour accéder directement aux voies biliaires et les examiner.
- Biopsie du foie : Cette procédure consiste à prélever un échantillon de tissu hépatique pour évaluer tout dommage ou autre anomalie. Une biopsie du foie est rarement utilisée comme outil de diagnostic précoce de la cholangite sclérosante primitive (CSP) et peut être recommandée si les images et les tests sanguins sont peu concluants ou si davantage de détails sont nécessaires sur l’étendue des dommages au foie. Elle aide également les médecins à vérifier la présence de « CSP des petits canaux » (une forme moins courante de la maladie) ou à déterminer si autre chose pourrait être à l’origine des symptômes.
Les analyses de sang ou les tests de la fonction hépatique (TFH) sont l’un des moyens les plus accessibles permettant à votre médecin d’évaluer la santé générale de votre foie et de déterminer s’il faut procéder à d’autres examens diagnostiques. Ces analyses de sang évaluent les enzymes du foie et les substances qui signalent la santé du foie ou la fonction des voies biliaires. Bien que ces TFH ne soient pas de routine pour la plupart des gens, elles le sont pour les patients atteints de cholangite sclérosante primitive (CSP). Celles-ci peuvent inclure :
- GGT (Gamma-glutamyl transpeptidase) : Celle-ci est élevée chez la plupart des patients atteints de CSP en raison de dommages aux voies biliaires.
- ALT (alanine aminotransférase) : Cette enzyme se trouve principalement dans les cellules du foie et lorsqu’elle est élevée, elle indique une inflammation du foie.
- AST (Aspartate aminotransférase) : Cette enzyme est similaire à l’ALT, mais moins spécifique au foie, puisqu’elle est fortement exprimée dans d’autres tissus tels que les muscles.
- PAL (Phosphatase alcaline) : Cette enzyme est exprimée à la surface des cellules du foie et des canaux biliaires et est généralement élevée lorsqu’il y a un problème ou un blocage du flux biliaire.
- Bilirubine : La bilirubine est un pigment jaune et un sous-produit normal du métabolisme des globules rouges. Si la bilirubine ne peut pas être efficacement transportée par les voies biliaires, les niveaux de bilirubine dans le sang peuvent augmenter.
Si vous avez récemment reçu un diagnostic de CSP, visitez la page Diagnostic initial sur notre site Web. Sachez que vous n’êtes pas seul et qu’il existe une communauté très solidaire de patients, de proches aidants, de médecins et de chercheurs qui travaillent en collaboration pour mieux comprendre la maladie et trouver un remède. Il existe de nombreuses ressources de PSC Canada disponibles, ainsi que des groupes de soutien et d’autres événements PSC.
