En décembre 2025, l’Alliance européenne de recherche sur les maladies rares (ERDERA) a annoncé qu’un projet de recherche transnational collaboratif sur la CSP était financé. Ce projet, nommé ASCENT-PSC, est dirigé par une équipe canadienne basée à Toronto.
L’investissement d’ERDERA dans la recherche sur les maladies rares inclut une attente de véritable partenariat avec les patients. L’équipe de recherche est dirigée par Sonya MacParland à University Health Network et comprend des investigateurs principaux du Canada, de l’Allemagne, de la France, des Pays-Bas, de la Norvège et de la Turquie (Espen Melum, Richard Post, Thomas Baumert, Adrien Guillot et Esra Erda). PSC PARTNERS SEEKING A CURE CANADA et Mary Vyas agiront comme partenaire de recherche représentant les patients (PAO) avec la collaboration de Stephen Rossi chez PSC PARTNERS SEEKING A CURE.
ASCENT‑PSC construit un atlas et une plateforme de modèle préclinique pour la cholangite sclérosante primitive, une maladie du foie rare pour laquelle il n’existe actuellement aucun traitement médical approuvé autre que la transplantation. En intégrant des données génomiques, transcriptomiques et protéomiques avec des coupes de précision de tissu hépatique, des organoïdes hépatiques humains et des modèles murins modifiés par le microbiome, le consortium identifiera et testera fonctionnellement des cibles thérapeutiques prometteuses.
De l’annonce LinkedIn d’ERDERA
Les résultats de l’appel transnational conjoint 2025 sont disponibles 🎉 ERDERA a annoncé les 18 projets sélectionnés dans le cadre de son premier appel transnational conjoint sur les études de thérapie préclinique pour les maladies rares utilisant des petites molécules et des produits biologiques 🧬
Sur 161 propositions soumises, 18 projets transnationaux ont été retenus pour financement, représentant un investissement combiné d’environ 29 millions d’euros 🔬. Ces consortiums réunissent des partenaires soutenus par 29 organisations nationales et régionales de financement dans 23 pays, cofinancés par la Commission européenne 🇪🇺🤝
Chaque projet apportera des preuves précliniques solides pour soutenir la transition vers de futurs essais cliniques, avec un objectif commun : des thérapies plus sûres et plus efficaces pour les personnes atteintes d’une maladie rare 💙
👉 Découvrez tous les projets sélectionnés et comment ils répondent aux objectifs principaux de l’appel à https://loom.ly/BAShwKw.
Ciblage de la cholangite sclérosante primitive à l’aide de modèles précliniques humains et de la transcriptomique spatiale
Extrait de la page du site Web d’ERDERA consacrée à l’Appel transnational conjoint 2025 :
Partenaires
- MacParland, University Health Network (Canada)
- Erdal, Centre de biomédecine et de génomique d’Izmir (IBG) (Turquie)
- Melum, Faculté de médecine de l’Université d’Oslo (Norvège)
- Baumert, Institut de Médecine Translationnelle et de Maladie du Foie, Inserm U1110 (France)
- Guillot, Charité – Universitätsmedizin Berlin (Allemagne)
- Post, Erasmus MC (Pays-Bas)
- Vyas, PSC Partners Seeking a Cure Canada (Canada)
Résumé scientifique
Défi : Notre équipe de recherche translationnelle et de partenaires patients étudie la cholangite sclérosante primitive (CSP), une maladie du foie rare sans traitements approuvés et un besoin médical non satisfait important. En raison de la population limitée de patients et de l’absence de voie rapide pour l’approbation réglementaire, il est difficile de justifier un investissement commercial dans le développement de médicaments contre la CSP. Cette proposition vise à développer de nouveaux traitements pour cette maladie rare.
Solution: Pour combler cette lacune, nous avons développé la première carte transcriptomique du foie atteint de CSP, offrant une vue sans précédent des mécanismes de la maladie au niveau cellulaire. Nous avons analysé ces mécanismes et ces voies de la maladie pour identifier les cibles connues et les médicaments correspondants. Cette analyse, ainsi qu’une revue par des experts, a identifié la modulation immunitaire comme une avenue pour cibler les voies fibrotiques immunomédiées dans le foie atteint de CSP.
Il n’existe pas de modèle animal entièrement fiable de la CSP pour les essais précliniques, nous allons donc optimiser les modèles murins, puis examiner les similitudes entre la maladie animale et humaine. Nous emploierons également des plateformes de tissus humains 3D ex vivo utilisant des organoïdes et des coupes de précision de tissu hépatique pour évaluer l’efficacité des interventions par petites molécules dans le tissu hépatique humain atteint de CSP.
Nous testerons ensuite la capacité des immunothérapies à moduler les processus fibrogènes dans les modèles murins optimisés et le tissu hépatique humain atteint de CSP prélevé lors d’une greffe en comparaison avec le foie humain sain en utilisant la transcriptomique spatiale et le profilage protéomique comme indicateur pour tester la fonction hépatique normale après le traitement de la maladie.
Résultats et retombées attendus: Ce travail sera transformateur et nous ferons collectivement de nouvelles découvertes qui se traduiront par de nouvelles options pour les patients atteints de maladies rares du foie. Le cadre de partenariat avec les patients est une approche novatrice de la recherche qui place les patients au cœur de la quête de nouveaux traitements pour leur maladie.
Ce travail transformera également le paysage de la recherche sur les maladies rares, passant de silos de recherche redondants à un consortium collaboratif.
lundi, mai 4, 2026 
