En décembre 2025, l’Alliance européenne de recherche sur les maladies rares (ERDERA) a annoncé le financement d’un projet de recherche collaborative transnationale sur la CSP. Ce projet, baptisé ASCENT-CSP, est mené par une équipe canadienne basée à Toronto.
L’investissement d’ERDERA dans la recherche sur les maladies rares s’accompagne d’une attente d’un véritable partenariat avec les patients. L’équipe de recherche est dirigée par Sonya MacParland à l’University Health Network et comprend des chercheurs principaux du Canada, d’Allemagne, de France, des Pays-Bas, de Norvège et de Turquie (Espen Melum, Richard Post, Thomas Baumert, Adrien Guillot et Esra Erda). PSC PARTNERS SEEKING A CURE CANADA et Mary Vyas seront les partenaires de recherche de l’organisation de défense des patients (ODP), avec la collaboration de Stephen Rossi de PSC PARTNERS SEEKING A CURE.
ASCENT-CSP construit un atlas et une plateforme de modèles précliniques pour la cholangite sclérosante primitive, une maladie rare du foie pour laquelle il n’existe actuellement pas de thérapies médicales approuvées autres que la transplantation. En intégrant des données génomiques, transcriptomiques et protéomiques à des tranches de foie découpées avec précision, à des organoïdes de foie humain et à des modèles de souris modifiés par des microbiomes, le consortium identifiera et testera fonctionnellement des cibles thérapeutiques prometteuses.
Extrait de l’annonce LinkedIn d’ERDERA
Les résultats de l’appel transnational conjoint 2025 sont connus 🎉 ERDERA a annoncé les 18 projets sélectionnés dans le cadre de son premier appel transnational conjoint sur les études thérapeutiques précliniques pour les maladies rares à l’aide de petites molécules et de produits biologiques 🧬
Sur les 161 propositions soumises, 18 projets transnationaux ont été sélectionnés pour un financement, représentant un investissement combiné d’environ 29 millions d’euros 🔬. Ces consortiums rassemblent des partenaires soutenus par 29 organisations de financement nationales et régionales dans 23 pays, cofinancés par la Commission européenne 🇪🇺🤝
Chaque projet apportera des preuves précliniques solides pour soutenir la transition vers de futurs essais cliniques, avec un objectif commun : des thérapies plus sûres et plus efficaces pour les personnes atteintes d’une maladie rare 💙.
👉 Découvrez tous les projets sélectionnés et la manière dont ils répondent aux objectifs principaux de l’appel à l’adresse suivante https://loom.ly/BAShwKw.
Cibler les CSP à l’aide de modèles précliniques humains et de la transcriptomique spatiale
Extrait du site web de l’ERDERA, page de l’appel transnational conjoint 2025:
Partenaires
- MacParland, Réseau de santé universitaire (Canada)
- Erdal, Centre de biomédecine et de génomique d’Izmir (IBG) (Türkiye)
- Melum, Faculté de médecine de l’Université d’Oslo (Norvège)
- Baumert, Institut de médecine translationnelle et des maladies du foie, Inserm U1110 (France)
- Guillot, Charité – Universitätsmedizin Berlin (Allemagne)
- Poste, Erasmus MC (Pays-Bas)
- Vyas, PSC Partners Canada Seeking a Cure (Canada)
Résumé scientifique
Défi: Notre équipe de chercheurs translationnels et de patients étudie la cholangite sclérosante primitive (CSP), une maladie rare du foie pour laquelle aucun traitement n’a été approuvé et dont les besoins médicaux ne sont pas satisfaits. En raison de la population limitée de patients et de l’absence de voie rapide pour l’approbation réglementaire, il est difficile de justifier un investissement à but lucratif dans le développement de médicaments pour la CSP. Cette proposition vise à développer de nouveaux traitements pour cette maladie rare.
Solution: Pour combler cette lacune, nous avons développé la première carte transcriptomique du foie de la CSP, offrant une vue sans précédent des mécanismes de la maladie au niveau cellulaire. Nous avons analysé ces mécanismes et voies pathologiques afin d’identifier les cibles connues et les médicaments correspondants. Cette analyse, ainsi que l’examen d’experts, a permis d’identifier la modulation immunitaire comme une voie pour cibler les voies fibrotiques à médiation immunitaire dans le foie de la CSP.
Il n’existe pas de modèle animal totalement fiable de CSP pour les essais précliniques, nous optimiserons donc les modèles de souris et examinerons ensuite les similitudes entre la maladie animale et la maladie humaine. Nous utiliserons également des plateformes ex vivo de tissus humains en 3D en utilisant des organoïdes et des tranches de foie coupées avec précision pour évaluer l’efficacité des interventions de petites molécules dans le tissu hépatique humain de la CSP.
Nous testerons ensuite la capacité des thérapies immunitaires à moduler les processus fibrogéniques dans les modèles de souris optimisés et le tissu humain explanté CSP en comparaison avec le foie humain sain en utilisant la transcriptomique spatiale et le profilage protéomique comme un readout pour tester la fonction hépatique normale après le traitement de la condition de la maladie.
Réalisations attendues/impact : Ce travail sera transformateur et nous ferons collectivement de nouvelles découvertes qui se traduiront par de nouvelles options pour les patients atteints de maladies hépatiques rares. Le cadre de partenariat avec les patients est une nouvelle approche de la recherche qui place les patients aux commandes de la recherche de nouveaux traitements pour leur maladie.
Ce travail transformera également le paysage de la recherche sur les maladies rares, qui passera de silos de recherche redondants à un consortium collaboratif.
