La cholangite sclérosante primitive (CSP) est une maladie hépatique rare dont l’identification peut prendre des années en raison de la subtilité de ses symptômes et de leur chevauchement avec d’autres affections.
Dans certains cas, les patients peuvent remarquer que quelque chose ne va pas lorsqu’ils présentent les symptômes courants de la CSP, alors que d’autres peuvent ne présenter aucun symptôme avant de recevoir un diagnostic de CSP.
La CSP étant souvent liée aux maladies inflammatoires de l’intestin (MII), en particulier à la colite ulcéreuse, certains patients peuvent déjà avoir un gastro-entérologue, tandis que d’autres peuvent évoquer les symptômes avec leur médecin de famille ou un autre prestataire de soins de santé. Il n’est pas rare non plus que la CSP soit découverte à l’occasion d’une analyse sanguine de routine ou d’une procédure de diagnostic pour un autre problème.
Le processus de diagnostic de la CSP comprend généralement les étapes suivantes :
- Antécédents médicaux et examen médical : Votre médecin examinera vos antécédents médicaux, identifiera les facteurs de risque communs et discutera de vos symptômes.
- Analyses sanguines : Votre médecin vous prescrira des analyses de sang connues sous le nom de tests sériques du foie ou de tests de la fonction hépatique (LFT). Ces tests sanguins évaluent les enzymes hépatiques et les substances qui signalent la santé du foie ou le fonctionnement des voies biliaires. Vous trouverez plus d’informations sur ces tests ci-dessous.
- IRM/CMRP : un type particulier d’imagerie par résonance magnétique (IRM), appelé cholangiopancréatographie par résonance magnétique (MRCP), est réalisé pour donner une image détaillée des voies biliaires. Si l’examen révèle un rétrécissement ou un blocage (appelé « sténose ») des voies biliaires – et si les médecins excluent d’autres causes possibles – cela suffit généralement à diagnostiquer la CSP.
- CPRE : La cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique (CPRE) est parfois utilisée pour visualiser l’intérieur des voies biliaires afin d’établir un diagnostic. Cette procédure consiste à insérer un endoscope dans le tube digestif pour accéder aux voies biliaires et les évaluer directement.
- Biopsie du foie : cette procédure consiste à prélever un échantillon de tissu hépatique afin d’évaluer d’éventuelles lésions ou autres anomalies. Une biopsie du foie est rarement utilisée comme outil de diagnostic précoce de la CSP et peut être recommandée si les examens d’imagerie et les analyses sanguines ne sont pas concluants ou s’il est nécessaire d’obtenir plus de détails sur l’étendue des lésions hépatiques. Elle permet également aux médecins de vérifier s’il s’agit d’une « CSP de petit calibre » (une forme moins courante de la maladie) ou de voir si quelque chose d’autre pourrait être à l’origine des symptômes.
Analyses sanguines ou tests de la fonction hépatique (LFT) sont l’un des moyens les plus accessibles pour votre médecin d’évaluer l’état général de votre foie et de déterminer si d’autres procédures diagnostiques sont justifiées. Ces tests sanguins évaluent les enzymes hépatiques et les substances qui signalent la santé du foie ou la fonction des voies biliaires. Si ces tests ne sont pas habituels pour la plupart des gens, ils le sont pour les patients atteints de la CSP. Il peut s’agir de
- GGT (Gamma-glutamyl transpeptidase): Elle est élevée chez la plupart des patients atteints de CSP en raison des lésions des voies biliaires.
- ALT (Alanine aminotransférase) : Cette enzyme se trouve principalement dans les cellules du foie et, lorsqu’elle est élevée, elle est un signe d’inflammation du foie.
- AST (Aspartate aminotransférase) : Cette enzyme est similaire à l’ALT, mais moins spécifique au foie, puisqu’elle est fortement exprimée dans d’autres tissus tels que les muscles.
- ALP (phosphatase alcaline): Cette enzyme est exprimée à la surface des cellules du foie et des voies biliaires et est généralement élevée en cas de problème ou de blocage de l’écoulement de la bile.
- Bilirubine: La bilirubine est un pigment jaune et un sous-produit normal du métabolisme des globules rouges. Si la bilirubine ne peut pas être transportée efficacement par les voies biliaires, le taux de bilirubine dans le sang peut augmenter.
Si vous avez récemment reçu un diagnostic de CSP, consultez la page Diagnostic initial de notre site web. Sachez que vous n’êtes pas seul et qu’il existe une communauté très solidaire de patients, de soignants, de médecins et de chercheurs qui travaillent en collaboration pour mieux comprendre la maladie et trouver un remède. De nombreuses ressources de PSC Canada sont disponibles, ainsi que des groupes de soutien et d’autres événements liés à la maladie.
