« La cellule, c’est quoi ? – Scientifiques et patients collaborent pour mettre la science fondamentale au service de la communauté des patients atteints de maladies rares
DENVER (Colo.) et TORONTO (Ont.) – Des patients, leurs familles, des cliniciens et des scientifiques se sont récemment réunis pour une discussion importante sur la cholangite sclérosante primitive (CSP), une maladie hépatique auto-immune rare qui touche plus de 3 000 Canadiens et une personne sur 10 000 dans le monde. L’événement pour les patients PSC Partners Seeking a Cure What the Cell ?! s’est déroulé les 14 et 15 octobre 2023 au Arts & Letters Club de Toronto, au Canada. Cet événement a rassemblé toutes les parties prenantes impliquées dans le projet de Collaborations en partenariat avec les patients (CPP) financé par l’Initiative Chan Zuckerburg (CZI) et axé sur la caractérisation transcriptomique et fonctionnelle de la CSP pédiatrique. What the Cell ?! a été soutenu par Medicine by Design (MBD) de l’Université de Toronto, l’Ajmera Transplant Center et le Toronto Centre for Liver Disease (TCLD) de l’University Health Network, le Chan Zuckerberg Initiative DAF, un fonds conseillé de la Silicon Valley Community Foundation, et les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC). Les enregistrements des sessions sont disponibles sur les sites web et les canaux YouTube de PSC Partners et PSC Partners Canada.
Grâce au soutien de Medicine by Design, de CZI et des IRSC, les personnes touchées par la CSP, y compris les patients et leurs familles, ont pu demander une aide financière pour voyager afin de participer à l’événement de cette année, ce qui a amélioré l’accessibilité et entraîné une participation record des patients et des soignants à l’événement canadien Partenaires dans la recherche d’une cure. Pour les personnes vivant avec cette maladie rare, dont beaucoup n’avaient jamais rencontré une autre personne atteinte de la CSP, il s’agissait d’une occasion inestimable d’éducation sur la CSP, de mises à jour scientifiques, de renforcement de la communauté et de soutien par les pairs.
Les sessions « What the Cell ? » comprenaient une présentation de différents éléments de la CSP et du projet PPC, y compris les approches technologiques, les résultats obtenus jusqu’à présent et l’impact que ce travail aura sur le développement thérapeutique de la CSP. Pour cette session, le Dr Sonya MacParland, principal chercheur (PI) de la subvention du PPC et scientifique principal à l’Institut de recherche de l’hôpital général de Toronto, et les membres de son laboratoire, le Dr Rachel Edgar et Diana Nakib, ont pris la parole.
« Il s’agit d’une occasion vraiment spéciale de pouvoir travailler ensemble. Ce que nous essayons de faire à grande échelle, c’est de relier les cartes cellulaires à la maladie pour guider les nouvelles thérapies », a déclaré le Dr MacParland.
D’autres sessions ont été organisées :
- une présentation axée sur des exemples d’applications réussies du pipeline de découverte de médicaments et sur son rôle central dans la recherche sur les CSP, par le Dr Gary Bader, chercheur principal de la subvention du CPP, chercheur affilié au Princess Margaret Cancer Centre et professeur au Donnelly Centre for Cellular and Biomolecular Research.
- une discussion sur la relation entre la CSP et les maladies inflammatoires de l’intestin (MII), et le rôle de l’exploration transcriptomique (l’ensemble complet des molécules d’ARN exprimées dans une entité, une cellule ou un tissu donné) dans la découverte du lien entre la CSP et les MII par le Dr. Amanda Ricciuto, Clinical PI sur la subvention PPC et gastro-entérologue pédiatrique à l’Hospital for Sick Children.
- un résumé de l’état actuel de la recherche sur la CSP et des options thérapeutiques disponibles pour les patients par le Dr Gideon Hirschfield, collaborateur du CPP, hépatologue au TCLD et titulaire de la chaire Lily et Terry Horner sur les maladies hépatiques auto-immunes à l’Université de Toronto.
Le contenu des événements a également été guidé par les demandes des patients. Ainsi, le Dr Sarah Kohut, psychologue à l’Hospital for Sick Kids, a présenté un exposé sur la santé mentale et la pleine conscience, tandis que le Dr Nazia Selzner, hépatologue spécialiste des transplantations et directrice médicale du programme de transplantation hépatique avec donneur vivant à l’Ajmera Transplant Center, a parlé de l’état du programme de transplantation avec donneur vivant à l’hôpital général de Toronto.
Le Dr Stephen Rossi, directeur scientifique de PSC Partners Seeking a Cure, a parlé de la stratégie de recherche et de l’importance de l’implication des patients.
« Il est essentiel de réunir les patients, les médecins et les chercheurs pour s’assurer que les priorités sont bien définies, tant pour la communauté que pour les organisations partenaires du PSC », a déclaré le Dr Rossi.
Pour préparer la conférence, les membres de l’équipe du CPP ont consulté des patients qui ont joué le rôle d’experts en traduction des connaissances afin de rendre le contenu aussi accessible que possible pour les patients et les soignants qui ne sont pas des chercheurs. Des bénévoles des Partenaires du PSC à la recherche d’un remède Canada, comme Virve Aljas, ont visionné les présentations et soulevé des points de clarification avant que les diapositives finales ne soient présentées. Mme Aljas a également participé à la modération de la session et à l’animation de la période de questions et réponses qui a suivi les présentations scientifiques. Des patients interprètes et modérateurs étaient également présents dans le public pour poser des questions tout au long des présentations et demander des éclaircissements aux orateurs.
En réponse à une question d’un patient sur l’identification de traitements médicamenteux prometteurs à adapter à la CSP, le Dr Gary Bader, chercheur principal, a déclaré : « Nous avons tous les éléments en place pour trouver des médicaments prédits à partir de l’analyse que nous effectuons actuellement et pour passer immédiatement à l’étape suivante, à savoir les tests. Nous disposons à présent de plates-formes qui nous permettent d’effectuer des tests ».
Le deuxième jour de la conférence a été consacré à des discussions sur le renforcement de la communauté et à des groupes de mentors animés par Mary Vyas, patiente PI du projet PPC et présidente de PSC Partners Canada.
À propos de PSC et de PSC Partners :
La cholangite sclérosante primitive (CSP) est une maladie rare du foie qui endommage les voies biliaires à l’intérieur et à l’extérieur du foie. Environ une personne sur 10 000 est atteinte de cette maladie rare, qui ne fait pas de discrimination en fonction de l’âge, du sexe ou de la race. Il n’existe ni traitement ni guérison, mais il y a de l’espoir. Les Partenaires PSC et PSC Canada travaillent avec des experts pour identifier des traitements et un remède pour la PSC, tout en fournissant une éducation et un soutien aux personnes touchées par cette maladie rare.
À propos du CPS :
La CSP est une maladie hépatique rare qui touche une personne sur 10 000 dans le monde. La maladie ne fait pas de discrimination en fonction de l’origine ethnique, de l’âge ou du sexe, et sa cause est inconnue. Il existe peu de traitements et aucun remède. PSC Partners encourage la recherche afin d’identifier des traitements et un remède pour la CSP, tout en fournissant une éducation et un soutien aux personnes touchées par cette maladie rare. Pour plus d’informations, cliquez ici.
À propos de cet appel d’offres de recherche de la CZI : L’appel d’offres de l’Initiative Chan Zuckerberg (CZI) Collaborations en partenariat avec des patients pour l’analyse unicellulaire de maladies pédiatriques inflammatoires rares réunit des organisations et des équipes de recherche sur les maladies rares dirigées par des patients pour des projets de recherche d’une durée de quatre ans. Pour plus d’informations, cliquez ici.
Un diaporama de 1,5 minute de l’événement est disponible ici.